【妇幼科普】关爱“玻璃人”，让爱不脆弱

2026-04-12 10:05:41   来源：永定区妇幼保健院   作者：健康教育科   阅读：

2026年4月17日，我们将迎来第38个世界血友病日。



有这样一群特殊的孩子，他们被称作“玻璃人”——并非身体真如玻璃般易碎，而是因为体内先天缺乏凝血因子，哪怕是轻微的磕碰、擦伤，都可能引发出血不止；关节反复出血还会导致肿痛、畸形，甚至造成终身残疾，重症患者更可能面临内脏、颅内出血的生命威胁。

在第38个世界血友病日来临之际，永定区妇幼保健院为大家科普血友病知识，呼吁全社会关注这一群体，做到早诊断、早干预、早治疗，用关爱守护他们平安成长。

一、什么是血友病？

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于先天性出生缺陷。其核心病因是患者体内缺乏相应的凝血因子，导致凝血功能异常，出血后难以自行止血。

血友病主要分类



类型	缺乏的凝血因子	占比
血友病A	凝血因子Ⅷ	约80%—85%
血友病B	凝血因子Ⅸ	约15%—20%
血友病C	凝血因子Ⅺ	较罕见


  典型症状


自幼出现反复自发性出血，常见于关节、肌肉（膝、踝、肘关节为高发部位），伴随肿胀、疼痛及活动受限。

皮肤反复出现瘀斑，牙龈、鼻腔易出血，且止血时间明显长于常人。

外伤或手术后出血不止，伤口难以愈合。

重症患者可能出现内脏出血、颅内出血，危及生命。

家长心声：“孩子只是轻轻摔了一跤，膝盖就肿得像馒头，我们一开始还以为是调皮磕的，后来才知道是血友病……”

遗传方式‌：X连锁隐性遗传，‌男性多发‌，女性多为携带者；极少数女性因X染色体非随机失活等原因可发病‌‌。

 

二、为何“诊断先行”是关键？

防控重点：血友病是可防控的出生缺陷，通过孕前、产前、新生儿三级筛查，能从源头阻断遗传，减少患病儿童出生。

三、高危人群，务必及时筛查

出现以下情况，一定要尽早到医院做相关检查：

1. 男童自幼反复关节肿痛、莫名出现瘀斑，或出血后难以止血。

2. 家族中有血友病患者，或有不明原因出血、早夭病史。

3. 女性为致病基因携带者，备孕或孕期需重点筛查。

4. 新生儿、婴幼儿凝血功能异常，反复出现出血症状。

四、筑牢血友病防控防线

作为张家界市出生缺陷防控机构，针对血友病提供覆盖全流程的筛查、诊断、干预及遗传咨询服务，为患儿家庭筑牢健康屏障。

婚前/孕前优生筛查：开展遗传咨询、凝血功能检测及血友病基因筛查，科学评估生育风险，为备孕家庭提供专业优生指导，从源头降低血友病患病风险。

产前诊断干预：针对高危孕妇，实施孕中期羊水穿刺基因检测，精准判定胎儿患病情况，实现早干预、早防控，有效减少出生缺陷发生。

新生儿/儿童筛查：对新生儿开展凝血功能常规筛查，针对婴幼儿出现的异常出血症状，及时启动专项检查，做到早发现、早确诊、早干预。

血友病可防、可治、可控。关爱每一位“玻璃人”，守护每个家庭的幸福。