【妇幼科普】不简单的贫血—地中海贫血

2024-10-29 10:57:07   来源：永定区妇幼保健院   作者：   阅读：

地中海贫血是我国高发、严重的出生缺陷病种之一，其筛查和预防非常重要。据中国蓝皮书报道，我国地贫患病现有约30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达三千万的隐形基因携带者。


什么是地中海贫血?

地中海贫血(简称地贫）是由于先天性基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血。在我国，地贫主要集中在长江以南的地区，如湖南、湖北、福建、广东、广西、海南、四川、重庆、云南、贵州、香港、台湾等省份,其中广东、广西和海南发病率最高。根据缺陷基因的不同，主要分为α-地贫和β-地贫两大类。



地中海贫血有什么症状?

根据临床症状的不同分为静止型地贫和轻型地贫（这两种类型为地贫携带者）、中间型地贫和重型地贫（这两种类型为地贫患者）。

1、静止型地贫或轻型地贫:

一般和正常人一样,无明显临床症状，智力、寿命和生长发育都不会受到影响,无需治疗，但可将异常基因遗传给下一代。此种类型容易被忽略，未经检查难以发现。

2、中间型地贫:

临床症状个体差异较大。轻者没有明显症状，无需治疗；重者则需要进行定期输血、除铁、切脾等治疗。

3、重型地贫：

重型地贫为致死性疾病，包括重型α-地贫和重型β-地贫。

重型α-地贫的受累胎儿会出现重度贫血、全身水肿、巨大胎盘等症状，常于孕晚期胎死宫内或出生后不久死亡。怀有此类胎儿的孕妇可能发生并发症,严重时甚至危及孕妇生命。

重型β-地贫患儿出生时是没有症状的，但是会在3~6月开始发病，出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，需要终身规范性的输血和除铁治疗来维持生命。如不治疗，大多会在5岁前夭折，若治疗不及时、不规范，患者很难活到成年。



如何才能知道自己是否是地贫携带者或患者?

地贫不一定贫血。地贫携带者是没有症状的,大多数会有一些异常改变的血液学表型（如血常规MCV和/或MCH降低），可以通过正规的地贫筛查来发现。地贫筛查包括在婚前、孕前或者产前通过血常规检测和血红蛋白电泳检测来进行筛查，筛查阳性不等于确诊，后续需通过基因检测来进一步确诊,是否为地贫携带者或地贫患者。

部分静止型地贫携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查也无法检测出来，所以地贫筛查正常，也不能完全排除此种类型的地贫。

地中海贫血是怎么遗传的?

地贫是一种常染色体隐性遗传病，发病与性别无关，男女患病几率一样，父母将异常基因传给子女。

若夫妇一方为地贫携带者，一方为正常人,每次怀孕，后代有1/2几率为正常人，1/2几率为地贫携带者，不会出现中重型地贫患者。

若夫妇一方为α地贫携带者，一方为β地贫携带者，后代也不会出现中重型地贫患者。

若夫妇双方为同种类型的地贫携带者，每次怀孕，后代有1/4几率为地贫患者，1/4几率为正常，1/2几率为地贫携带者。



夫妻双方是同种类型的地贫携带者,怎么办?

如果夫妻双方均为同种类型的地贫携带者，在怀孕后，可以通过地贫产前诊断来明确胎儿基因突变类型。如果胎儿不幸为地贫患者，父母则可以选择终止妊娠，避免重型地贫患儿的出生；如果胎儿为地贫携带者或者正常人，父母可以放心迎接新生命的到来。产前诊断是预防地贫患者的最有效措施。

还可以在怀孕前，考虑选择胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD），筛选正常胚胎，孕育健康宝宝。

 

请务必早筛查早诊断！地中海贫血可防不可治！

欢迎有需要的朋友前来我院产前诊断中心10楼1010诊室咨询。